七旬老人罹患“怪病”，中大多学科联合查出“真凶”

 71岁的老李（化姓）患上了一种“怪病”，总是胸闷咳嗽、下肢水肿，肚子胀鼓鼓的，而且每隔一段时间，就会出现不少胸腔积液。然而，辗转多家医院，却怎么也找不到病因在哪。经过东南大学附属中大医院疑难病诊治多学科门诊专家的综合评估与联合诊治，发现老李竟患罕见病——系统性轻链型（AL）淀粉样变性。目前，正在血液科进一步治疗。

2年前，老李就经常出现胸闷、咳嗽，咳黄痰，到当地医院就诊。胸部CT检查显示，右肺上下叶见片状实质，两肺散在炎症，右侧胸腔积液且心包腔少量积液。医生在进行对症治疗后病情好转便出院了。可是，这样的治疗似乎一直没个尽头，隔一段时间，老李就会出现不明原因的胸腔积液，而且憋喘严重，辗转多家医院，都查不出原因，只能进行对症治疗加以缓解。

四个月前，老李的情况愈加严重。“当时家里人特别着急，我爸当时不仅老喘不上气，而且眼睛、腿脚都出现了水肿。肚子也鼓鼓的，频繁说自己肚子胀，还又拉肚子，也吃不下饭。”老李的家人回忆道。当地医院检查发现，老李还存在胸腔积液、腹腔积液、心包腔积液等问题。最让人头疼的是，肺部胸腔穿刺引流虽然可以短暂缓解老李的积液问题，但是治标不治本，找到病因才是治疗的关键。这奇怪的病症到底是怎么回事呢？

在当地医院专家的推荐下，老李的女儿通过网络慕名找到了东南大学附属中大医院呼吸与危重症医学科张蔷主任医师。张蔷主任医师详细了解患者情况后，发现患者不仅存在多处积液、肺部感染，查体还发现老李全身皮肤有散在的瘀点、瘀斑，既往还有糖尿病、冠心病、脑梗死、糖尿病肾病、糖尿病周围神经病变等多重病史。考虑患者确实还有很多其他疾病的表现，属于多系统疾病，于是紧急补充做了一些常规检查，并和团队医生准备相关多学科会诊资料。

张蔷主任医师邀请由中大医院大内科主任、内分泌科主任医师孙子林教授牵头的疑难病诊治多学科团队进行会诊，内分泌科、血液科、风湿免疫科、肾内科、心血管内科、神经内科、消化内科、影像科、皮肤科等多个科室组成专家团队，针对老李的疑难病情况展开讨论，共同解开“谜团”，寻找病因。

会诊后，考虑病人患AL型淀粉样变性的可能性大，因此也安排了进一步相关检查。肌电图提示多发性神经病变；心脏MR提示考虑心肌淀粉样变；患者外院胃镜检查标本行刚果红染色阳性，提示胃黏膜组织淀粉样变性；腹部皮肤脂肪活检，病理提示腹部脂肪内血管周围淀粉样物质沉积，刚果红染色阳性，符合系统淀粉样变性；骨髓穿刺检查：单克隆浆细胞增多。结合患者有单克隆免疫球蛋白，多系统损害，最终确诊老李患上了系统性轻链型（AL）淀粉样变性，并在血液科接受进一步治疗。

中大医院血液科程坚副主任医师指出，系统性轻链型淀粉样变性是一种罕见病，欧美国家报道的发病率为8-10例/百万人年，我国尚无确切的发病率数据。它是由单克隆免疫球蛋白轻链错误折叠形成淀粉样蛋白，沉积于组织器官，造成组织结构破坏、器官功能障碍并进行性进展的疾病。AL型淀粉样变性多见于老年人，诊断中位年龄在60岁左右，男性患者比例略高于女性。

中大医院大内科主任、内分泌科专家孙子林主任医师介绍，不少疾病本身较为复杂，常累及多个器官及系统，或者患者患有多种疾病，在治疗上存在矛盾的情况。这时候往往就需要疑难病诊治多学科联合门诊，病人可以通过提前预约，由多个科室专家组成疑难病诊疗团队，根据患者的具体病情展开讨论，共同制定更有针对性的诊疗方案。这也有利于优化就医流程，提高诊疗效率，缩短诊疗时间，提升门诊患者的就医体验。